알포트증후군은 신장의 사구체 기저막에 이상이 생기는 유전성 질환으로, 주로 혈뇨와 단백뇨, 청력 손실, 눈의 이상이 동반되는 전신 질환입니다.질환의 진행에 따라 만성 신부전으로 발전할 수 있으며, 청력과 시력 저하도 심화될 수 있기 때문에 조기 진단과 꾸준한 관리가 중요합니다.알포트증후군은 단순한 신장 질환에 그치지 않고 삶의 질 전반에 영향을 미치는 복합적 질환으로 이해하고 접근하는 것이 필요합니다.1. 알포트증후군의 원인COL4A 유전자의 돌연변이알포트증후군은 주로 COL4A3, COL4A4, COL4A5 유전자의 이상으로 발생합니다.이 유전자들은 신장과 내이, 망막 등의 기저막 구성에 중요한 콜라겐 IV 사슬을 생성하는 데 관여하며, 이 기능에 이상이 생기면 장기의 구조와 기능이 점차 저하됩니다.X..