파브리병(Fabry Disease)은 특정 효소 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전질환으로, 신체 여러 기관에서 체내 대사장애를 일으키는 병입니다.이 질환은 주로 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A)라는 효소의 부족으로 인해 발생하며, 혈관, 심장, 신장, 신경계 등 다양한 부위에 영향을 줄 수 있어요. 파브리병은 적절히 관리하고 치료하지 않으면 심각한 합병증으로 이어질 위험이 크기 때문에 조기 진단과 적합한 치료가 매우 중요합니다.이번 포스팅에서는 파브리병의 원인과 증상, 진단 방법, 치료 및 예방 방안에 대해 자세히 살펴보겠습니다.1. 파브리병의 원인유전적 요인파브리병은 X-염색체 연관 유전질환이에요.이 질환은 GLA 유전자의 돌연변이로 인해 ‘알파-갈락토시다제 A’ 효소가 결..